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10 síndromes cromosómicos que influyen en el desarrollo cognitivo infantil

El síndrome de Down es la condición más conocida de entre las provocadas por una alteración cromosómica; que puede dar lugar a trastornos, desde leves hasta graves, en el desarrollo cognitivo de los niños y niñas que la padecen.

Sin embargo, existen otros síndromes (como el síndrome de Edwards, por ejemplo, la segunda alteración cromosómica más común después del síndrome de Down) cuyo origen son diversos tipos de cromosomías, y que pueden producir un amplio espectro de trastornos físicos, cognitivos y comportamentales en los niños. A continuación definimos a qué se deben estos síndromes y describimos algunas de las características de los más frecuentes.

Conociendo la relación entre genética y neurodesarrollo

Organización y estudio del material genético

Los genes son unidades que forman parte del ADN (ácido desoxirribonucleico), cadena biológica estructural de todo ser vivo, cuyos elementos contienen instrucciones para formar proteínas. Éstas, a su vez, son la base de todos los componentes del organismo (huesos, músculos, dientes, piel, neuronas, etc), ayudando al cuerpo a formarse, desarrollarse, crecer y funcionar bien.

El ADN almacena la información genética que los padres trasmiten a sus hijos. El conjunto de genes de una especie se llama genoma. Se estima que el genoma humano consta de alrededor de 25.000 genes. El genoma se organiza dentro del núcleo de las células formando cromosomas, unidades que podemos visualizar gráficamente como el material genético empaquetado y plegado, junto con proteínas que actúan de armazón. En cada célula hay 46 cromosomas, 23 procedentes de la madre y 23 del padre. Los genes determinan los rasgos físicos de las personas (el color del pelo o de los ojos, por ejemplo), así como las características y modo de funcionamiento de los órganos; y se organizan siempre en pares (un par proveniente del padre y otro de la madre).

Las enfermedades o síndromes por alteraciones cromosómicas pueden ser tanto numéricas (alteración del número de cromosomas) como estructurales (pérdida de un trozo del cromosoma o cambio en la orientación de una parte del mismo) y se pueden diagnosticar mediante el estudio del cariotipo. El cariotipo es el conjunto de cromosomas de una célula, ordenados según su tamaño, forma y características. Se puede estudiar en las células de la sangre y, para el diagnóstico prenatal, en las células del líquido amniótico, que envuelve al feto durante el embarazo. Esta técnica precisa de unas 4 semanas, porque las células se cultivan en un medio especial para favorecer su crecimiento.

Otra técnica para diagnosticar algunas anomalías cromosómicas estructurales es la hibridación fluorescente in situ (según las siglas en inglés: FISH). Es un proceso más rápido que la realización de un cariotipo; se lleva a cabo en microscopios especiales, tiñendo de colores los cromosomas o partes de los mismos para identificar delecciones (pérdida de una parte del cromosoma), inserciones (parte del material de un cromosoma está insertado en un sitio no habitual) o translocaciones (un trozo de un cromosoma se transfiere a otro).

Trastornos del desarrollo cognitivo (TDC)

Las alteraciones cromosómicas frecuentemente se asocian a trastornos del desarrollo cognitivo que requieren una evaluación e intervención elaborada desde el punto de vista neuropsicológico.

La denominación Trastorno del Desarrollo Cognitivo (TDC) se refiere a una alteración neurológica que implica deficiencia cognitiva en diferentes dimensiones y grados de alteración. Puede relacionarse con una alteración encefálica de estructura, de funcionamiento, o ambas, lo que determina que las zonas cerebrales encargadas de la cognición se vean alteradas y modifiquen las respuestas que deberían dar si no existiera dicha alteración. Dicha alteración es global y, dependiendo de la gravedad, tiene diferentes grados de manifestación, encontrándose déficits intelectuales, motores, sensoriales, perceptuales y de comunicación ; cuyas características e implicaciones en la vida y en el desempeño global de la persona serán variables . En definitiva,

El Trastorno del Desarrollo Cognitivo es una disminución en la capacidad de percibir, aprender y razonar, producida por una alteración encefálica, estructural y/o funcional, y su interacción con el medio, que se presenta durante el proceso de desarrollo y que puede ser de diferentes grados, de acuerdo con la magnitud de dicha alteración.

(del Río, G., 2000)

Así, algunos síndromes como la trisomía 21, el síndrome de cromosoma X frágil, síndrome de Turner o síndrome de Klinefelter pueden presentar alteraciones cognitivas asociadas, provocando discapacidad intelectual o alteración selectiva en determinados procesos cognitivos (Gracia y Portellano, 1992).

Es importante tener en cuenta que no todas las personas con el mismo síndrome presentarán las mismas características, además la gravedad de los síntomas puede variar de unas personas a otras, aún dentro de la misma condición.

Síndromes cromosómicos asociados con TDC

Síndrome de Down

El síndrome de Down se da en personas que presentan un cromosoma extra, o parte de él, en la pareja cromosómica 21 ( por lo que también se le denomina como trisomía 21 ), de tal forma que las células de estas personas tienen, en vez de 46 que es lo habitual, 47 cromosomas.
Es la principal causa de discapacidad intelectual y la alteración genética humana más común, con prevalencia de una de cada 700 concepciones. Las personas con esta condición presentan:

  • Rasgos físicos atípicos y deficiencia intelectual de moderada a grave.
  • Pueden presentar estrabismo, nistagmus, hipoacusia u otitis de repetición

En la conducta:

  • La hipoacusia se puede manifiestar generalmente a partir de los 10 años y uno de sus síntomas puede ser modificaciones conductuales, que corren el riego de ser interpretadas por erróneamente como trastorno psiquiátrico; por lo que es conveniente una evaluación auditiva en el niño si ocurren cambios en la conducta (Artigas, 2005).

En el desarrollo socio-afectivo:

  • Aunque el concepto popular es que se trata de personas muy afectuosas, la afectividad está relacionada con el nivel cognitivo; por consiguiente no se pueden hacer generalizaciones y es conveniente prestar atención al desarrollo de este aspecto, ya que también es posible encontrar apatía, trastornos comportamentales y agresividad, dependiendo de la persona.

En el lenguaje:

  • Retraso de habilidades comunicativas prelingüísticas
  • Dificultades articulatorias, que duran toda la vida
  • Organización deficiente del léxico mental, pobreza de vocabulario
  • Dificultades con la morfología, déficits de comprensión y producción de oraciones compuestas y subordinadas
  • Dificultades para construir la macroestructura de los discursos
  • Lentitud de desarrollo de las habilidades pragmáticas avanzadas (Peña-Casanova et col, 2014)

Síndrome de X Frágil

El síndrome de X frágil, también conocido como síndrome de Martin-Bell. se produce como consecuencia la repetición anormal de una secuencia de trinucleótidos en el cromosoma X .

Es la causa hereditaria ligada al cromosoma X más frecuente de discapacidad intelectual, TEA y trastornos del aprendizaje; afectando más habitualmente a los varones: 1 de cada 4.000 varones frente a 1 de cada 6.000 mujeres.

Las personas con esta condición presentan:

  • Discapacidad intelectual entre moderada y grave en el 80% de los varones, en el resto ausencia de síntomas patológicos.
  • Dificultades de aprendizaje en un tercio de mujeres, una pequeña parte presenta retraso mental entre leve y moderado

En la conducta

  • Hiperactividad
  • Obsesiones y conductas autistas, caracterizadas por rechazo al contacto visual, estereotipias, perseveraciones, aleteos, conductas de evitación
  • Impulsividad
  • Autoagresiones

En el lenguaje:

  • Habla rápida, perseverante, con aumento del tono grave
  • Habla impulsiva y ecolalia, que producen notable ininteligibilidad
  • Omisión o sustitución de fonemas vocálicos y consonánticos
  • Formulación defectuosa del enunciado, deficiente producción morfosintáctica
  • Dificultades pragmáticas, trastorno en la interacción social: ansiedad, dificultad para mantener los turnos conversacionales, defensividad sensorial, habla perseverativa

Síndrome de Williams

El síndrome de Williams se produce por una microdeleción (microrrotura) en el brazo largo del cromosoma 7; sucede en unos de cada 8.000 nacimientos.

El perfil neuropsicológico de las personas con esta condición muestra como puntos fuertes el lenguaje y el reconocimiento de caras, frente a un significativo déficit visoespacial.
Las personas con esta condición presentan:

  • Rasgos faciales peculiares, como de ‘duendecillo’ (frente ancha, engrosamiento del puente nasal, nariz respingona y corta, boca grande, labios gruesos y dentición irregular)
  • Disminución del volumen del cerebro en áreas parietales y occipitales, lo que se ha relacionado con su característico déficit visoespacial
  • Discapacidad intelectual entre leve y moderada

En la psicomotricidad:

  • Retraso en el desarrollo psicomotor asociado a cardiopatía
  • Trastornos en la motricidad gruesa y fina y afectación en los aspectos visoperceptuales.
  • El tono muscular, aunque tiende a aumentar en la vida adulta, suele encontrarse reducido en estos niños.

En el desarrollo socio-afectivo:

  • Aunque amistosos y sociables con los adultos, la relación con sus iguales suele ser pobre.
  • Tendencia a la desinhibición social, ansiedad, distractibilidad y a ser extremadamente amigables sin temor a los desconocidos, lo que puede representar obstáculos para su independencia e inserción laboral
  • Pese a lo anterior, demuestran adecuadas habilidades relacionadas con la teoría de la mente

En el lenguaje:

  • Lenguaje expresivo mejor que el comprensivo; en términos generales, aunque emiten frases gramaticalmente correctas, fluidas e incluso complejas, éstas resultan superficiales, estereotipadas o fuera de contexto.
  • Trastorno semántico y pragmático característico: dificultades para mantener el tópico, los turnos y un contacto ocular apropiado, preguntas incesantes y repetitivas, repetición ecoica de enunciados del adulto con una limitada comprensión.
  • Desinhibición comunicativa
  • Habilidades discursivas preservadas

Síndrome de Rett

El síndrome de Rett es una condición que se da casi exclusivamente en niñas, con una frecuencia de una por cada 10.000. Se debe a un déficit de la proteína Mecp2 en el cromosoma X.

Los primeros síntomas pueden manifestarse entre los 6 meses y los 3 años, siendo los 18 meses la edad habitual de inicio; mientras que antes de esa edad, el desarrollo del bebé aparenta normal.

Da lugar a un conjunto de conductas autistas, en el que las niñas afectadas cumplen el mismo patrón conductual y evolutivo independientemente de los aspectos sociales, ambientales o familiares.

En ocasiones, este síndrome es confundido con autismo o parálisis cerebral, por lo que es imprescindible efectuar un diagnóstico diferencial, especialmente en el caso de la parálisis cerebral, ya que en ambas condiciones las personas afectadas presentan apraxia, espasticidad y tendencia a mantener los brazos en flexión sobre el pecho.

Fases en la evolución del síndrome de Rett (Palomera y Sangrador, 2006)

  • Estadio 1 (6 a 18 meses): Detección temprana del desarrollo. Síntomas difusos, desinterés por las actividades de juego, hipotonía, lentificación en el crecimiento del perímetro cefálico.
  • Estadio 2 (1 a 4 años): Regresión rápida del desarrollo. Regresión rápida, irritabilidad, síntomas parecidos al autismo, estereotipias, dificultad motora.
  • Estadio 3 (2 a 10 años): Período pseudoestacionario. Convulsiones severas, retraso mental, “lavado de manos” y problemas motores, hiperventilación, bruxismo, aerofagia, apraxia, mejoría en la conducta, menos irritabilidad y más sociable, mejor atención y comunicación.
  • Estadio 4 (mayores de 10 años): Deterioro motor tardío. No todas viven esta fase. Escoliosis, debilidad muscular, rigidez, distonía. Mejoría en el contacto ocular, disminución de convulsiones, pueden regresar los problemas de conducta.

Síndrome de Angelman

El síndrome de Angelman se ocasiona como consecuencia de deleción en la región q11-q13 de un cromosoma 15 (por línea materna). Se da en uno de cada 15.000 a 30.000 nacimientos.

Las personas con esta condición presentan:

  • Microcefalia, braquicefalia o aplanamiento posterior del cráneo por cierre prematuro de la sutura coronal, dándole una apariencia ancha y corta.
  • Protusión lingual y prognatismo
  • Hipopigmentación en la piel, pelo y ojos, que suelen ser más claros que el resto de la familia
  • TDC en grado severo, discapacidad intelectual entre grave y profunda
  • Epilepsia y crisis convulsivas

En la conducta

  • Risa paroxística
  • Hiperactividad y déficit de atención
  • Gran atracción por el agua.

En la psicomotricidad:

  • Alteraciones del tono muscular
  • Alteraciones del equilibrio
  • Ataxia.

En el lenguaje:

  • Alteraciones de comunicación con mayor comprensión de lenguaje gestual que verbal.
  • Pueden hablar muy poco o carecer por completo de lenguaje verbal.
  • Escaso éxito con sistemas de comunicación alternativos.

Síndrome de Prader-Willi

El síndrome de Prader-Willi se ocasiona como consecuencia de deleción en la región q11-q13 de un cromosoma 15 (por línea paterna). Se da en uno de cada 25.000 nacimientos.

Las personas con esta condición presentan:

  • Cráneo más largo que ancho, con típico estrechamiento bitemporal y, a veces, microcefalia.
  • Ojos almendrados, en ocasiones con estrabismo
  • Saliva espesa y viscosa
  • Obesidad y talla baja
  • Discapacidad intelectual entre ligera y grave

En la conducta

  • Hiperfagia relacionada con alteración en el centro hipotalámico de la saciedad, por lo que no presentan sensación de saciedad; de ahí la obesidad que es una característica general de este síndrome
  • Alteraciones conductuales con “berrinches”, heteroagresiones o autolesiones, generalmente relacionadas con las restricciones que se impongan para controlar la alimentación.
  • Estas conductas se pueden generalizar posteriormente a muchas situaciones en las que se presenten restricciones de cualquier tipo.

En el lenguaje:

  • Múltiples errores de articulación, problemas de voz y de fluidez que reducen la inteligibilidad del habla.
  • Las funciones oromotrices, el tono y la resonancia están en mayor o menor medida alterados
  • El léxico es deficitario, lo mismo que el desarrollo morfosintáctico
  • También las habilidades pragmáticas y, por tanto, su eficacia comunicativa, son deficientes

Otros síndromes cromosómicos con menor esperanza de vida

Síndrome de Edwars

El síndrome de Edwars es consecuencia de trisomía en el cromosoma 18. Ésta puede ser total (es decir, tener el tercer brazo del cromosoma completo), parcial o mosaicismo. Se da en uno de cada 6.000 nacimientos, siendo la tercera trisomía más frecuente tras el síndrome de Down y la microdeleción 22q11.

La trisomía completa presenta abortos espontáneos, muchas más alteraciones en los nacidos y poca o casi ninguna posibilidad de sobrevivir más de dos semanas después del nacimiento. La trisomía parcial tiene mayor posibilidad de supervivencia, siendo el mosaicismo la forma que representa la posibilidad de tener una supervivencia mayor, aunque es raro que estos niños y niñas lleguen a la adolescencia.

Las personas con esta condición presentan una gran cantidad de alteraciones, entre otras: masa muscular escasa al nacer, microcefalia, , discapacidad intelectual profunda. Alteraciones urogenitales, pulmonares, cardiovasculares y gastrointestinales. Opacidad corneal, cataratas, y malformaciones severas en el SNC .

Síndrome de Patau

El síndrome de Patau se origina por trisomía en el cromosoma 13.  Al igual que en el síndrome de Edwards, podemos encontrar trisomía total, parcial o mosaicismo, estando más comprometida la supervivencia en los casos de trisomía total (gran tasa de abortos espontáneos y supervivencia de los nacidos no superior a dos meses).

Se presenta en uno de cada 10.000 nacimientos. Aquí también, en los casos de mosaicismo (5%) se encuentra una mayor posibilidad de supervivencia; no obstante las alteraciones en los nacidos son múltiples e importantes, como en el síndrome de Edwards.

Los rasgos más comunes son: retraso del crecimiento pre y postnatal, discapacidad intelectual profunda en la mayoría de los casos, microcefalia. En ocasiones, falta de división del lóbulo frontal para formar los dos hemisferios, agenesia de cuerpo calloso y bulbos olfatorios. Alteraciones en el sistema cardiovascular y en el aparato genitourinario. Alteración en succión y deglución.

Síndrome de cri du chat

El síndrome de cri du chat (maullido de gato) se denomina así por el llanto característico de quienes lo padecen, que se asemeja al maullido de un gato. Su origen es una deleción en el cromosoma 5.

También se llama síndrome de Lejeune, y se presenta en uno de cada 20.000 a 50.000 nacimientos, con mayor prevalencia en niñas que en niños.

El llanto característico es debido laringomalacia o flacidez de la laringe, con hipoplasia o desarrollo incompleto de la epiglotis. En relación con este llanto no sucede lo que observamos en bebés con desarrollo normal: éstos lloran con diferentes matices y tonalidades, dependiendo de lo que necesiten en cada momento, generando un modo de comunicación una vez la madre o cuidadores aprenden a identificar los diferentes sonidos. En los casos de cri du chat esta comunicación es imposible.

Otra alteraciones pueden ser: bajo peso al nacer, microcefalia, cardiopatía, hipotonía, fragilidad ósea, alteraciones ópticas, malformaciones gastrointestinales y, en casos severos, ausencia de bazo y riñón e hidrocefalia y TDC.

Como en todos los síndromes, no todas las personas presentan todos los signos, sino que depende de la magnitud de la deleción.

Síndrome Wolf–Hirschhorn (WHS)

El síndrome Wolf-Hirschhon se debe a la deleción de la parte final del brazo corto del cromosoma 4. Se da en uno de cada 50.000 nacimientos.

Se caracteriza por múltiples anomalías: se puede presentar microcefalia, alteraciones faciales como boca arqueada hacia abajo, puente nasal ancho y plano que, junto con la frente alta, da la sensación de casco de guerrero griego, siendo esta la característica más significativa en su fenotipo. Retraso del crecimiento, hipotonía, alteraciones cardíacas y genitourinarias. Pérdida de la audición y deficiencias inmunológicas, síndrome convulsivo y TDC.

Como en todos los síndromes de similar etiología, cuanto más severa y significativa sea la deleción, mayor gravedad presentará la sintomatología asociada y menor la esperanza de vida.


Como todos los niños, aquellos que padecen síndromes derivados de alteraciones cromosómicas también necesitan estímulos adecuados y personalizados para el desarrollo de sus capacidades cognitivas hasta el máximo de sus posibilidades. Aunque sus procesos de percepción y adquisición de habilidades y conocimientos sean distintos a los de niños normotípicos, ello no significa en modo alguno que no puedan aprender.
Referencias:

Peña-Casanova, Jordi. Manual de Logopedia. Ed. Elsevier-Masson, 2014

Ruggieri VL. La amígdala y su relación con el autismo, los trastornos conductuales y otros trastornos del neurodesarrollo. Rev Neurol 2014; 58 (Supl 1): S137-48

Del Río Mantilla, Gloria María. Trastorno del desarrollo cognitivo Conceptualización, categorización, etiología, evaluación e intervención. Ed. Manual Moderno, 2018

Asociación Española del Síndrome de Rett. Manual del Síndrome de Rett

 

 

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